“怪病男嬰”實(shí)為Costello綜合征

 

　　舉國(guó)為龍龍找病因

 

　　身患怪病的龍龍出生時(shí)的體重為7斤2兩，7個(gè)月過(guò)去，他的體重仍為7斤2兩。能吃、能發(fā)聲，包在嬰兒服中的龍龍看起來(lái)與正常嬰兒并無(wú)二致，但對(duì)他的父親閔先生來(lái)說(shuō)，自從發(fā)現(xiàn)孩子患上怪病，家里便一刻沒有消停。

 

　　本月初，南都獨(dú)家報(bào)道了“怪病男嬰”龍龍的事，此事經(jīng)南都A P P、微信、微博等移動(dòng)端推出后，引起廣泛關(guān)注。截至目前，南都呼叫中心共接到近500個(gè)愛 心電話，由南都與新浪廣東聯(lián)合發(fā)起的募捐活動(dòng)，為龍龍募集到近2萬(wàn)元的善款，龍龍父親閔先生的個(gè)人賬戶上也收到了近3萬(wàn)元愛心人士的捐款。

 

　　同時(shí)，不少熱心醫(yī)生及醫(yī)院方面也紛紛介入，希望幫龍龍查出病因。在報(bào)道推出后，曾對(duì)“拇指姑娘”進(jìn)行過(guò)基因檢測(cè)的深圳華大基因也在第一時(shí)間介入，為龍龍及其父母抽血，進(jìn)行基因檢測(cè)。

 

　　完成初步基因檢測(cè)

 

　　昨日上午，南都記者從華大基因方面了解到，華大基因已完成龍龍的基因檢測(cè)，初步診斷為Costello綜合征。接下來(lái)，華大基因?qū)?duì)龍龍的父母樣本進(jìn)行檢測(cè)，進(jìn)一步確認(rèn)結(jié)果。

 

　　Costello綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，該綜合征的主要臨床癥狀為嬰兒期嚴(yán)重喂養(yǎng)困難導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、矮小、皮膚色素深、張力減退、嬰兒期吮吸力差、重度智力低下且心臟也可能受累。

 

　　據(jù)華大基因透露，8月6日，華大基因的工作人員成功采集了龍龍及其父母的血液樣本，經(jīng)過(guò)遺傳專家的評(píng)估分析，為其安排了全外顯子組基因檢測(cè)，對(duì)龍龍基因組中2萬(wàn)多個(gè)基因約20萬(wàn)個(gè)外顯子區(qū)進(jìn)行測(cè)序來(lái)尋找病因。

 

　　經(jīng)過(guò)20多天的研究，龍龍的基因檢測(cè)結(jié)果終于出來(lái)了。華大基因研究人員表示，經(jīng)過(guò)對(duì)龍龍基因組數(shù)據(jù)的深入分析，研究人員發(fā)現(xiàn)，在與Costello綜合征 （O M IM #：218040）相關(guān)的H R A S基因上檢出一個(gè)雜合的已知致病突變：c . 3 4 G>A（p.G ly12Ser）。 據(jù)文獻(xiàn)記載，該突變是H R A S基因的熱點(diǎn)突變，是80%-90%的Costello綜合征患者的致病原因。

 

　　龍龍的臨床癥狀絕大部分與Costello綜合征相符，表明龍龍所患的很可能就是Costello綜合征。接下來(lái)，華大基因?qū)?duì)龍龍的父母樣本進(jìn)行檢測(cè)，進(jìn)一步確認(rèn)結(jié)果。

 

　　捐款方式

 

　　●開戶名：閔家定●開戶行：中國(guó)招商銀行深圳寶安支行●賬號(hào)：62258878 62625429

 

　　●或直接打入閔先生支付寶●賬號(hào)：minjiading@126.com●姓名：閔家定

 

　　特寫

 

　　與“拇指姑娘”同病

 

　　龍龍的這一病癥與去年“拇指姑娘”媛媛一模一樣。華大基因表示，“拇指姑娘”媛媛去年也曾在華大基因做了基因檢測(cè)，并在H R AS基因上檢出一個(gè)雜合的已知致病突變，從而確診為C ostello綜合征。

 

　　“這兩個(gè)具有相似表型的孩子是由同一基因突變所導(dǎo)致的。這說(shuō)明，基因檢測(cè)不僅幫助患者明確病因、指導(dǎo)治療，還可根據(jù)結(jié)果對(duì)患者的家庭進(jìn)行遺傳咨詢，避免相同的疾病再次發(fā)生。”

 

　　研究人員表示，目前國(guó)際上報(bào)道的幾乎所有Costello綜合征都是散發(fā)病例，由H R AS新發(fā)突變（de novo）導(dǎo)致的，“‘拇指姑娘’的家庭，健康的父母哥哥都沒有檢出相同變異，龍龍家系的Sanger驗(yàn)證還沒出來(lái)，估計(jì)應(yīng)該也是新發(fā)的。”

 

　　對(duì)于二胎，研究人員稱，一般而言同一父母再次生育患兒的可能性不大，但為防止父母有“嵌合”突變，再次生育還是強(qiáng)烈推薦產(chǎn)前診斷以防萬(wàn)一。同時(shí)，華大基因表示，基因檢測(cè)可輔助臨床疑似患者的診斷，對(duì)臨床上制定精確的治療方案有很大的指導(dǎo)意義，并且可為患者的家庭提供生育指導(dǎo)。

 

　　相關(guān)報(bào)道

 

　　龍龍父親堅(jiān)持為孩子治病

 

　　昨日上午，在得知龍龍病因后，龍龍父親閔先生也第一時(shí)間打來(lái)電話，表達(dá)了對(duì)南都的感謝。同時(shí)，他也希望通過(guò)南都向社會(huì)愛心人士、華大基因以及港大深圳醫(yī)院表示感謝，“謝謝愛心人士的幫助，謝謝華大基因查出病因，也感謝港大醫(yī)院醫(yī)護(hù)人員對(duì)龍龍的照顧。”

 

　　閔先生介紹，龍龍目前各項(xiàng)生理指標(biāo)全都正常，“醫(yī)生說(shuō)，如果沒有異常情況，現(xiàn)在基本能維系生命了。但還是要補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。”閔先生介紹，龍龍現(xiàn)在精神狀態(tài)不錯(cuò)，在病床上會(huì)笑，也有說(shuō)話的欲望，雖然發(fā)出的聲音只是簡(jiǎn)單的“啊、呀、咦”。

 

　　針對(duì)龍龍此后的治療，閔先生稱，最近許多親朋好友都勸他放棄，“但我還是想堅(jiān)持下去，已經(jīng)堅(jiān)持了這么久，不能放棄。寶寶也不會(huì)讓我們放棄他的。”

 

　　目前，龍龍仍然在港大深圳醫(yī)院進(jìn)行治療，閔先生夫妻倆則放下了手頭所有的工作，全職陪在寶寶身邊。“醫(yī)生說(shuō)讓我們做好經(jīng)濟(jì)方面的準(zhǔn)備，我們現(xiàn)在只能一邊在醫(yī)院維持他的生命，一邊尋找有治療此病的醫(yī)院。”

 

　　盡管愛心人士源源不斷打來(lái)善款，但這對(duì)龍龍的病情來(lái)說(shuō)只是杯水車薪。“現(xiàn)在只能走一步看一步了，病因找出來(lái)了，還需要找有治愈經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院。”

 

　　按照華大基因方面的說(shuō)法，目前該疾病早期是對(duì)極度的營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行針對(duì)性治療，但預(yù)后不良。閔先生希望通過(guò)南都找到有資質(zhì)治愈龍龍的醫(yī)院。如果有醫(yī)院想幫助龍龍，可以聯(lián)系南都熱線電話0 755-82121212.

原標(biāo)題：男嬰出生7個(gè)月體重未變 基因檢測(cè)系突變所致